DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE (DMD)

SÍNDROME DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE (DMD)

¿QUE ES? 

La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es una de las 30 distrofias musculares y siendo esta la más común, se diagnostica durante la infancia.

La DMD es una enfermedad neuromuscular, es un desorden progresivo del músculo que causa la pérdida de su función causada por una mutación en el gen que codifica la distrofina (Es una proteína estructural en el músculo. Actúa como un amortiguador, como un tipo de pegamento, ayuda a mantener la estructura de las células musculares. Sin distrofina, los músculos no pueden funcionar correctamente, sufren un daño progresivo y finalmente mueren)

La DMD se manifiesta principalmente en los varones debido a que el gen de la DMD se encuentra en el cromosoma X. La mutación del gen que causa Duchenne, generalmente se transmite de la madre al hijo.

SÍNTOMAS:

Un niño de edad preescolar con DMD puede parecer torpe y puede caerse con frecuencia. Tiene problemas para subir escaleras, levantarse del suelo o para correr. Al llegar a la edad escolar, el niño posiblemente camine sobre los dedos o la punta del pie, presentando una marcha un tanto rodante. Su marcha es insegura y se contonea y puede caerse con facilidad. Para tratar de mantener su equilibrio, saca su barriga y empuja los hombros hacia atrás.Dificultad para levantar los brazos. Casi todos los niños con DMD dejan de caminar entre los 7 y los 12 años de edad. En los años de la adolescencia, las actividades que involucran los brazos, las piernas o el tronco requieren de ayuda.

• Retraso psicomotriz
• Debilidad muscular
• Dificultad para saltar, correr o subir escaleras
• Caídas frecuentes
• Atraso en el habla y problemas de conducta
• Necesita ayuda para levantarse del suelo, se apoya sobre sus piernas para levantarse (maniobra de Gower).
• Pantorrillas con desarrollo exagerado (pseudohipertrofia)
• Camina con marcha de pato y con postura lordótica lumbar.

MANIFESTACIONES:

• Atraso en el habla y problemas de conducta
• Debilidad Muscular
• Rigidez / contracturas
• Pantorrillas con desarrollo exagerado (pseudohipertrofia)
• Escoliosis
• Debilidad del músculo cardíaco — cardiomiopatía 
• Disfunción respiratoria

COMO DIAGNOSTICAR DMD:

Los padres o los profesores son los primeros en notar los primeros síntomas de Duchenne, retraso del habla, los músculos de la pantorrilla agrandados.

Hay exámenes confiables para ayudar a los médicos a diagnosticar a un niño con Duchenne. Las siguientes pruebas se utilizan normalmente para confirmar un diagnóstico preliminar de Duchenne:

• La creatina quinasa: Es una enzima que normalmente vive dentro de los músculos.
• Pruebas genéticas: Las pruebas genéticas (utilizando células de la sangre o las células musculares)

ETAPAS DE LA DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE:

• Etapa de Transición (6-9 años)
• Perdida de capacidad para caminar (10-14 años)
• Etapa Joven Adulto (15 años en adelante)

TRATAMIENTO

No existe tratamiento específico que pueda detener o revertir la evolución de cualquier forma de distrofia muscular.

Todas las formas de distrofia muscular son genéticas y no pueden prevenirse. 

El tratamiento se dirige a mantener al paciente independiente durante el mayor tiempo posible y evitar las complicaciones resultantes de la debilidad, la movilidad disminuida, y las dificultades cardíaca y respiratoria.

• Ventilación asistida para tratar la debilidad muscular respiratoria

• La fisioterapia puede ayudar a prevenir las deformidades, mejorar el movimiento, y mantener los músculos tan flexibles y fuertes como sea posible

RECOMENDACIONES 

• El estiramiento pasivo puede aumentar la flexibilidad articular y evitar las contracturas que restringen el movimiento y causan la pérdida de la función. 
• El ejercicio moderado y regular puede ayudar a los pacientes con distrofia a mantener el rango de movimiento y la fuerza muscular, prevenir la atrofia muscular, y retrasar el desarrollo de contracturas. 
• La corrección postural se usa para contrarrestar la debilidad muscular, las contracturas, y las irregularidades vertebrales que fuerzan a los pacientes con distrofia hacia posiciones incómodas. 
• Los aparatos para apoyo como las sillas de ruedas, tablillas y aparatos, otros dispositivos ortopédicos, y barras encima de la cama (trapecios) pueden ayudar a mantener la movilidad. 
• Las ráfagas repetidas de baja frecuencia de estimulación eléctrica a los músculos de los muslos pueden producir un leve aumento de la fuerza en niños con distrofia de Duchenne.
• La terapia del lenguaje puede ayudar a los pacientes cuyos músculos faciales y de la garganta se han debilitado.