SÍNDROME DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE (DMD)
¿QUE ES?
La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es una de las 30 distrofias musculares y siendo esta la más común, se diagnostica durante la infancia.
SÍNDROME DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE (DMD)
La DMD es una enfermedad neuromuscular, es un desorden progresivo del músculo que causa la pérdida de su función causada por una mutación en el gen que codifica la distrofina (Es una proteína estructural en el músculo. Actúa como un amortiguador, como un tipo de pegamento, ayuda a mantener la estructura de las células musculares. Sin distrofina, los músculos no pueden funcionar correctamente, sufren un daño progresivo y finalmente mueren)
La DMD se manifiesta principalmente en los varones debido a que el gen de la DMD se encuentra en el cromosoma X. La mutación del gen que causa Duchenne, generalmente se transmite de la madre al hijo.
